Tuberosklerozda TAND ve Klinik Bulgular

Abstract

Giriş: Tüberoskleroz kompleksi (TSC), davranışsal, psikiyatrik, entelektüel, akademik, nöropsikolojik ve psikososyal alanlarda geniş bir yelpazede sorunlarla seyreden genetik bir hastalıktır. Ancak bu nöropsikiyatrik belirtiler sıklıkla yeterince tanınmamakta ve klinik uygulamada yetersiz ele alınmaktadır. TSC ile ilişkili nöropsikiyatrik bozuklukları tanımlamak amacıyla geliştirilen “TAND” (Tuberous Sclerosis–Associated Neuropsychiatric Disorders) kavramı, bu belirtilerin taranması, tanınması ve yönetilmesinde ortak bir terminoloji ve sistematik bir yaklaşım sunmaktadır. Bu derlemenin amacı, TAND kavramına ilişkin güncel bilgileri sunmak ve klinik uygulamada değerlendirme, tanı ve tedavi süreçlerine rehberlik etmektir. Sonuç: TAND belirtileri yaşamın her döneminde ortaya çıkabilmekte ve hastalığın şiddetinden bağımsız olarak tüm TSC’li bireylerde görülebilmektedir. Bu nedenle TAND, TSC’nin temel bir bileşeni olarak ele alınmalı ve tüm bireylerde yaşam boyu sistematik olarak değerlendirilmelidir. Yapılandırılmış tarama araçlarının düzenli kullanımı, belirtilerin erken tanınmasını ve uygun müdahalelerin zamanında başlatılmasını sağlamaktadır. Klinik yaklaşımda “bekle ve gör” tutumundan kaçınılmalı; biyopsikososyal bir perspektifle tıbbi, psikolojik, eğitsel ve sosyal müdahaleler bütüncül şekilde planlanmalıdır. Bu yaklaşım, bireyin işlevselliğini artırmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi hedeflemektedir.