Kardiyak amiloidoz: Tanı ve tedavide yenilikler

Abstract

Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibrilleri şeklinde kalpte ve çoğunlukla beraberinde böbrek, karaciğer, gastrointestinal sistem ve yumuşakdokuda birikmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir kardiyomiyopati olarak kabul edilir. En sık gözlenen KA formları, immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozu ve transtretin (TTR)amiloidozudur. Bugüne kadar KA oldukça nadir görülen birhastalık olarak düşünülmüş olsa da çok yeni veriler korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği olgularının %13 veyüksek riske sahip ciddi aort darlığı bulunan yaşlı olguların%16–26’sında TTR-KA bulunduğunu göstermektedir. Kardiyak tutulumun bulunduğu amiloidozda prognoz kötü olupAL KA’da ortalama survi 6 ay ve TTR-KA’da ortalama survi26–43 ay bildirilmektedir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ileprognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Kardiyak MRve nükleer kemik sintigrafisi gibi yeni tanısal teknikler ile beraber gittikçe kullanımı yaygınlaşan ekokardiyografi, genetikanaliz, biopsi ve histopatolojik testler klinisyene KA’nın erkentanı olanağını vermektedir. Bu belge, KA etiyolojisi, klinik bulguları, tanı ve yönetimine ilişkin kapsamlı bir değerlendirmeile beraber noninvaziv kardiyak görüntüleme ve yeni tedaviyaklaşımlarıyla ilgili önemli gelişmeleri mevcut verilere dayanarak ele almaktadır