Ailesel hiperkolestreolemide supravalvüler aort darlığı ve ostial koroner darlık: Vaka sunumu

Abstract

Ailesel hiperkolesterolemi düşük-dansiteli-lipoprotein (LDL) reseptöründeki defektin neden olduğu kalıtsal metabolik bir bozukluktur. Bu durum LDL kaynaklı kolesterolün deri, tendon ve arteriyel duvarda birikmesine yol açar. Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda özellikle aort kökündekiateromatöz plaklaşma belirgin olup supravalvüler aort darlığı ve ostial koroner darlık ile sonuçlanır. Bu komplikasyonlar ölümcüldür ve genç yaşta gelişirler. Erken tanı ve uygun antihiperlidemik tedavi ile önlenebilirler. Burada kliniğimizde tanı koyduğumuz genç yaştaki ailesel hiperkolesterolemili bir olgu sunulmaktadır. Yirmibir yaşındaki bu hastada hiperkolesterolemiye bağlı ksantelazma arkus limbus ve ksantomlar ile birlikte valvüler, supravalvüler aort darlığı ve ostial koroner darlık tespit edilmiştir. Hastaya antihiperlipidemik tedavi başlanarak koroner arter bypass cerrahisi (KABC) ve aort kapak replasmanı (AVR) uygulanmıştır.