Tuberosklerozlu Bir Olguda Rabdomyom Gerilemesine Rağmen Devam Eden Wolff-Parkinson-White Paterni ve Everolimus ile Nöbet Kontrolü

Abstract

Giriş: Bu yazıda dirençli nöbetleri everolimus ile kontrol altına alınan ve kardiyak rabdomyomlarının regrese olmasına karşın elektrokardiyografik monitörizasyonunda aralıklı Wolff-Parkinson-White (WPW) paterni devam eden tuberoskleroz kompleksli (TSC) bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. Olgu Sunumu: Altı yaşında erkek hasta tarafımıza ilk kez üç aylıkken, günde 6-7 kez olan 1-2 dakika süreli jeneralize klonik nöbetler ile başvurdu. Hastanın anamnezinde iki aylıkken omfalosel nedeniyle opere olduğu ve omfalosele eşlik edebilecek diğer sistem tutulumları açısından yapılan kardiyak değerlendirmesinde çok sayıda kardiyak rabdomyom ve WPW paterni saptandığı öğrenildi. Hastanın muayenesi ciltte üç adet hipopigmente leke dışında normaldi. Beyin manyetik rezonans görüntülemede çok sayıda kortikal tuber ve subependimal nodüller saptandı. Hasta klinik ve nöroradyolojik bulguları ile TSC olarak değerlendirildi ve TSC2 geninde c.3626T>C p.(Leu1209Pro) heterozigot olası patojen varyant saptandı. Hastaya antinöbet tedavi başlandı; ancak uygun dozlarda çeşitli çoklu antinöbet tedavi kombinasyonları ve ketojenik diyet uygulanmasına karşın hastanın nöbet sıklık ve şiddetinde belirgin bir iyileşme görülmedi. Nöbet kontrolünün sağlanamaması nedeniyle hastaya 17 aylıkken everolimus başlandı. Everolimus başlandıktan dört ay sonra hastanın nöbet sıklık ve şiddetinde belirgin azalma gözlendi ve izlemde antinöbet ilaçlarda sadeleştirme yapıldı. Hastanın kardiyoloji takiplerinde rabdomyomların tamamen gerilediği, ancak WPW paterninin aralıklı olarak devam ettiği gözlendi. Nöbet kontrolü büyük oranda sağlanan hastanın takiplerine everolimus ve çoklu antinöbet tedaviler altında devam edilmektedir. Sonuç: Everolimus bir mTOR yolağı inhibitörü olup, ilaca dirençli TSC olgularında nöbet kontrolünün sağlanmasında etkilidir. Ayrıca TSC WPW’nin nadir nedenleri arasında yer almakta olup, hastalar kardiyolojik olarak yalnızca rabdomyomlar açısından değil, ritm problemleri açısından da takip edilmelidir.