Mukopolisakkaridoz tip 2 (hunter sendromu) tanılı bir hastada kardiyak tutulum: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Abstract

Mukopolisakkaridoz tip 2 (MPS II), glukozaminoglukanların (GAG) yıkımını katalize eden lizozomal enzim eksikliği ile oluşan nadir bir kalıtımsal hastalıktır. GAG’ların kronik birikimi vücut organlarında patolojik değişikliklere yol açar. Kardiyak tutulum çoğunlukla mevcuttur ve mortalite ile morbiditeyi artırabilir. Kalp kapaklarında kalınlaşma ve disfonksiyon, ventriküler hipertrofi, kardiyomiyopati, koroner arter hastalığı ve iletim anormallikleri olası sonuçlardandır. Çalışmamızda kardiyak tutulumu olan MPS II tanılı bir hasta sunulmuş ve bu nadir, ilerleyici hastalığın kardiyak belirtileri ve bulguları gözden geçirilmiştir.