Febril Nöbet Geçiren Çocuklarda Akuaporin 4 Gen Polimorfizmi

Abstract

Febril nöbeti genetik temeli mevcuttur. Çalışmamızın amacı febril nöbet geçiren çocuklarda akuaporin 4 gen polimorfizminin ve febril nöbet kliniği üzerine olan etkilerinin araştırılmasıdır. Çok merkezli, prospektif olarak yürütülen bu çalışmaya febril nöbet geçiren 122 hasta ve kontrol grubu olarak 136 sağlıklı çocuk alınmıştır. Real time hibridizasyon yöntemi ile rs1058424 (A/T) and rs3763043 (C/T) tek nükleotid polimorfizmleri (SNPs) araştırıldı. Yapılan analiz sonucu rs3763043 (A/T) genotip AA, AT ve TTsıklığı sırasıyla hasta grubunda % 48.4, %42.6, %9, kontrol grubunda %44,9, %46,3% ve %8,8 saptandı (p> 0.05).rs1058424 (C/T) genotip CC, CT, ve TT sıklıkları ise hasta çocuklarda %61.5, %34.4, %4.1 bulunurken bu oranlar kontrol grubunda %64, %29.4 ve %6.6 belirlendi (p> 0.05). Hastaların çoğunda febril nöbet basit tipteydi. İstatistiksel analiz normal genotip basit febril nöbet geçiren çocuklarda daha sık olduğu gösterdi. Polimorfizimle aile öyküsü, nöbet sayısı, süresi gibi nöbet özellikleri arasında istatiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. Ulaştığımız veriler rs1058424 (A/T) ve rs3763043 (C/T) polimorfizmleri arasında bir ilişki olmadığını gösterdi ve bu konuda yapılan ilk araştırmadır.