Nadir Hastalıklarda Tüm Ekzom Dizileme Analizi ile Saptanan Genetik Varyantlar

Abstract

Yeni nesil dizileme testleri, tıbbın çoğu alanında tanı sürecinin bir parçası haline gelmiştir. Özellikle tüm ekzom dizileme (WES) çalışmaları ile nadir kalıtsal hastalıklarda tanı oranı artmıştır. Bu çalışmada, hastalıklarının genetik kökenli olduğundan şüphelenilen 65 olgunun sonuçlarını klinik bulguları ile birlikte sunmayı amaçladık. Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi'nde, 2016-2019 yılları arasında WES testi ile değerlendirilen hastalar retrospektif olarak taranarak analiz sonuçları ve klinik bulguları ile birlikte çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen 65 olgunun 27'sinde (% 41.5) klinik bulgularıyla ilişkili 30 anlamlı varyant bulundu. Bu varyantların 20'si (% 66.7) daha önce literatürde bildirilmemişti. Fetustan 66 yaşına kadar geniş bir yaş aralığındaki hastalarda görülen nadir hastalıklar klinik bulguları ve WES sonuçları ile birlikte sunulmuştur. Sonuç olarak bu çalışma ile kalıtsal hastalıkların mutasyon spektrumuna katkıda bulunulmuştur.