Kabızlık ve Üfürümle Tespit Edilen Williams-Beuren Sendromu

Abstract

Williams-Beuren sendromu WBS 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan, 1/20,000-30,000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Tipik yüz görünümü, mental retardasyon, çeşitli konjenital kalp-damar anomalileri ve endokrinolojik bozukluklar bu sendroma eşlik edebilmektedir. Klinik ve laboratuvar bulguları sonucu şüphelenilen vakalarda tanı floresan in situ hibridizasyon FISH yöntemi kullanılarak bahsedilen bölgenin delesyonunun gösterilmesiyle konur. Biz kronik kabızlık yakınmasıyla tarafımıza başvuran ve eşlik eden klinik bulgularla birlikte yapılan ekokardiyografide periferik pulmoner stenoz saptanan 17 aylık erkek hastada WBS tespit ettik, çok yönlü değerlendirme ve erken tanının öneminin vurgulanmasını amaçladık.