Tuberosklerozda Mtor İnhibitörleri ve Diğer Tedaviler

Abstract

Giriş: Tüberoskleroz kompleksi (TS), otozomal dominant geçişli ve çoklu organ sistemlerini etkileyen genetik bir hastalık olup santral sinir sistemi, deri, böbrekler, kalp, akciğerler ve gözde hamartomatöz lezyonlarla karakterizedir. Klinik seyri değişken olmakla birlikte prognoz büyük ölçüde nörolojik ve sistemik tutulumla ilişkilidir. TS’de epilepsi, nöropsikiyatrik bozukluklar, deri ve ağız-diş lezyonları, oftalmik tutulum, böbrek ve akciğer hastalığı, kalp tutulumu ile beyin tümörleri tedavi gerektiren başlıca klinik durumlardır. Güncel yaklaşımlar semptom kontrolü ve yaşam kalitesinin artırılmasını hedeflemekte olup mTOR inhibitörleriyle hedefe yönelik tedavi olanakları genişlemiştir. Sonuç: TS’de tedavi, çoklu sistem tutulumuna bağlı olarak bireyselleştirilmiş ve multidisipliner olmalıdır. Epilepsi yönetiminde vigabatrin ilk basamakta yer alırken, dirençli olgularda alternatif antinöbet ilaçları, kanabidiol ve everolimus kullanılabilmektedir. Gerektiğinde cerrahi girişimler, lazer ablasyon, ketojenik diyet ve nörostimülasyon yöntemleri uygulanır. Çoğu organ tutulumu asemptomatik olup izlem yeterliyken, klinik sorun oluşturan durumlarda topikal veya sistemik mTOR inhibitörleri ile cerrahi ve girişimsel tedaviler gündeme gelmektedir. Erken tanı ve bireyselleştirilmiş tedavi yaklaşımları TS’li bireylerin prognozunu ve yaşam kalitesini belirgin biçimde iyileştirmektedir.