Tuberoskleroz: Epidemiyoloji ve Klinik

Abstract

Giriş: Tüberoskleroz Kompleksi (TSC), TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan, otozomal dominant kalıtılan ve birçok organda iyi huylu tümörler (hamartomlar) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Klinik tabloda nöbetler, gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, cilt lezyonları ile birlikte kalp, akciğer ve böbrek fonksiyon bozuklukları gibi çok çeşitli bulgular görülebilmektedir. Hastalığın şiddeti bireyler arasında geniş bir yelpazede değişkenlik göstermekte; bazı olgularda hafif seyrederken, bazı olgularda ciddi klinik sorunlara yol açmaktadır. Tanı sürecinde klinik değerlendirme, görüntüleme yöntemleri ve genetik testlerin birlikte kullanıldığı multidisipliner yaklaşım, erken tanıyı kolaylaştırmakta, tanı gecikmelerini azaltmakta ve etkin semptom kontrolü sağlayarak hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmaktadır. Sonuç: Tüberoskleroz Kompleksi, çoklu organ tutulumuyla seyreden heterojen bir hastalık olup erken tanı ve multidisipliner izlem, hastalığın seyrinin iyileştirilmesinde temel rol oynamaktadır. Klinik bulguların zamanında tanınması, uygun tedavi ve düzenli takip ile semptomların kontrol altına alınması mümkün olmakta ve bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilmektedir.