Faktör V ve protrombin 20210A heterozigot mutasyonlu bir hastada kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı

Abstract

Faktör V Leiden ve protrombin 20210A mutasyonlarının tek başına mevcudiyeti ile retinal ven tıkanıklığı gelişme riski arasındaki ilişki kesinlik kazanmış olmamakla birlikte, iki mutasyonun birlikteliği halinde taşıyıcı konumundaki kişilerde, oküler venöz tıkanıklık gelişme riskinin arttığı bilinmektedir. Özellikle genç yetişkinlerde gelişen retinal arter tıkanıklıklarının etiolojisinde akkiz veya herediter trombofilinin rol alabileceği de bildirilmiştir. Bu olgu sunusunda; iki koagülasyon faktörünün (Faktör V ve protrombin 20210A) mutasyonu ile ilişkili kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı gelişimini belgelediğimiz, literatürdeki ilk olgu olan hastamız nedeniyle, kombine retinal damar tıkanıklığı olgularında trombofili faktörlerinin araştırılıp, faktör bozukluğu saptanması durumunda antitrombotik tadavide geç kalınmamasının iyi görme prognozu açısından önemi vurgulanmıştır