Tuberoskleroz Kompleksinde Kardiyak Rabdomyom, Erken Başlangıçlı Epilepsi ve TAND Spektrumunda Atipik Otizm Komorbiditesi: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Giriş: Tuberoskleroz kompleksi (TSC), TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, multisistemik hamartomatozise yol açan otozomal dominant bir nörokutanöz sendromdur. Bu olgu sunumu, tuberoskleroz ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar (TAND) spektrumundaki atipik otizm ve erken başlangıçlı epilepsi ile seyreden bir hastayı ele almaktadır. Olgu Sunumu: Yenidoğan döneminde sol ventrikül çıkış yolu darlığına neden olan kardiyak rabdomyom nedeniyle opere edilen erkek hasta, 13- 14 aylıkken status epileptikus tablosunda ilk nöbetini geçirmiştir. Yaklaşık dört yaşlarında ise, aktif epileptik anormalilerle ilişkili olduğu düşünülen gelişimsel regresyon ve atipik otizm tanısı almıştır. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde kortikal tuberler ve subependimal nodüller saptanmıştır. Genetik analizde ise TSC1 geninde patojenik bir varyant (c.1309C>T, p.(Arg437Ter)) belirlenmiştir. Sonuç: Bu olgu, TAND ve epilepsiye bağlı gerilemenin gelişim üzerindeki yıkıcı etkisini ve multidisipliner takibin önemini göstermektedir.