Çocuklarda Kortikal Gelişimsel Malformasyonlara Tanısal Yaklaşım: 36 Hastanın Klinik, Göru?ntu?leme ve Laboratuvar Verileri

Abstract

Amaç: Kortikal gelişimsel malformasyonlar (KGM) nöronal hu?crelerin gelişimi, göçu? ve yerleşim evrelerinde göru?len bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan ve nadir göru?len santral sinir istemi anomalileridir. Etyoloji, eşlik edebilen diğer nörolojik ve sistemik durumlar nedeniyle oldukça heterojen fenotip çeşitliliğe sahip olan KGM, en sık olarak nöbet, motor ve bilişsel gerilik bulgularından bir veya birkaçının bir arada bulunduğu tablo ile ortaya çıkar. Gereç ve Yöntemler : Son beş yıl içinde KGM tanısı alan 36 hastanın klinik, laboratuvar, elektrofizyolojik ve göru?ntu?leme bulguları sunulmuştur. Genetik testlerle kesin mutasyon gösterilebilen hastaların fenotipi, epilepsisi olan hastalarda ilaç yanıtları gözden geçirilmiştir. Bulgular: Hastaların en sık başvuru nedeninin motor ve bilişsel gerilik olduğu ve %72 hastada nöbetlerin eşlik ettiği saptandı. Hastaların u?çte birinde tu?m beyin loblarını tutan yaygın KGM, u?çte ikisinde bir ya da birden çok lobu içeren malformasyon olduğu göru?ldu?. Genetik mutasyonu gösterilen sekiz hastanın yarısında saptanmış olan konjenital mu?sku?ler distrofi en sık saptanan genetik tanılı durumdu. Hastaların tu?mu?nde KGM göru?ntu?leme yöntemleriyle saptandı. Sonuç: Oldukça geniş bir etyolojiye sahip olan nöbetler, motor ve bilişsel geriliğin bir arada olduğu klinik ile başvuran hastalarda göru?ntu?leme yöntemleriyle saptanmış olan KGM’nin tipi, yaygınlığı, eşlik eden diğer santral sinir sistemi anormallikleri ve muayene bulguları tanı aşamasında yol göstericidir. Tu?m bulgular bir arada değerlendirilerek bir sonraki aşamada yapılacak testler belirlenmelidir. Genetik bilimindeki gelişmeler, yeni teknikler ve yaygınlaşan test imkânları bu hastalıkların tanısı, tedavi seçenekleri ve prognozlarının öngöru?lmesinde ve genetik danışma ve planlamalar açısından önemli katkılar sağlamaktadır.