Üre döngüsü bozuklukları klinik, laboratuvar ve genetik özellikleri: Tek merkez deneyimi

Abstract

Amaç: Üre döngüsü bozuklukları (ÜDB), vücut için toksik olan amonyağın kanda birikimi sonucu ortaya çıkan doğumsal metabolizma bozukluklarıdır. Çalışmamızda ÜDB hastalarımızın klinik, laboratuvar, genetik ve radyolojik özellikleri değerlendirilmiştir. Yöntem: Çalışmamızda 12 ÜDB tanılı hastanın klinik, laboratuvar, genetik ve radyolojik özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Dört (%33) hasta yenidoğan döneminde akut metabolik kriz ile başvurmuştu. Hastalardan biri (sitrullinemi tip I) intrauterin tanı almıştı ve doğar doğmaz tedavisi başlanmıştı. Hastaların başvuru yaşları 0 gün ile 12 yaş arasında değişmekteydi. Yenidoğan başlangıçlı 4 hastadaki en sık şikâyet, doğumdan sonraki ilk 6 gün içinde ortaya çıkan sepsis benzeri klinik, kusma ve koma tablosuydu. Yenidoğan dönemi dışında tanı alan hastalarda ise koma, zekâ geriliği, yürüme gecikmesi, spastisite (arjininemi), büyüme geriliği (LPİ), proteinli gıdalardan kaçınma (LPİ, OTC eksikliği) baskındı. Geç başlangıçlı hastaların başvuru yaşı 2 yaş ile 12 yaş arasında değişmekteydi. Yedi geç başlangıçlı hastadan sadece bir tanesi normal büyüme ve mental gelişim gösterdi. Sonuç: ÜDB sadece yenidoğan dönemi değil, yaşamın her döneminde karşımıza çıkabilir. Klinik şüphe varlığında tanıya yönelik testler hızlıca planlanmalıdır. Erken tanı mortalite ve morbiditeyi önemli düzeyde etkilemektedir.