Effects of polymorphism in G2677T/A triallelic region of MDR1 gene in Turkish patients with inflammatory bowel disease

Abstract

Amaç: Chron ve ülseratif kolit temel nedeni tam olarak bilinmeyen gastrointestinal sistemin kronik hastalıklarıdır. Ülseratif kolit ve Crohn hastalığı intestinal lümende yaşayan bakterilere karşı hücre aracılı immün cevap ile karakterize edilir. Barsağı n ksenobiyotiklere ve bakteri toksinlerine karşı korunması nda, MDR1 geni tarafından kodlanan P-glikoproteininin fonksiyonunun ve ekspresyon seviyesinin önemli olduğu ileri sürülmektedir. Bu nedenle MDR1 genindeki mutasyonların inflamatuvar barsak hastalığı patogenezi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı MDR1 geninde görülen G2677T/A polimorfizminin Türk inflamatuvar barsak hastaları ve sağlıklı bireylerde incelenmesidir. Yöntem: Çalışmamı zda endoskopik veya histopatolojik olarak tanı almış olan 35 Crohn (14 kadın + 21 erkek), 82 (36 kadın + 46 erkek) ülseratif kolit hastasının ve 70 (39 kadın + 31 erkek) sağlıklı bireyin genotipleri karşılaştırılmıştır. Bu çalışmada aday bölgedeki polimorfizmleri (G2677T ve G2677A) saptamak için polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon parçacığı uzunluk polimorfizmi yöntemi kullanılmıştır. Bulgular: Bu çalışmada, MDR1 geninin triallelik bir polimorfizm taşıyan 2677 pozisyonundaki allel frekansı hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında anlamlı bir farklılık göstermemiştir. Ayrıca 2677A alleline her iki grupta da rastlanılmamıştır. Sonuç: Bu çalışmada, MDR1 geninde incelenen G2677T/A polimorfizmi Crohn veya ülseratif kolit için risk faktörü olarak bulunmamıştır.