Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığında Aksiyel Spondiloartrit Alt Grupları Arasında Klinik Bulguların ve Patojen Mutasyonların Karşılaştırılması

Abstract

Bu çalışmada, Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalığı olan radyografik olan ve olmayan aksiyel spondiloartrit (aks-SpA) hastaları arasında, Akdeniz Ateşi (MEFV) gen mutasyonlarının ve FMF ilişkili klinik bulguların karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada Ocak 2015-Temmuz 2020 tarihleri arasında FMF hastalığı tanısı ile takip edilmekte olan hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların genetik tetkikleri, klinik bulguları ve sakroilyak eklemin röntgen ve manyetik rezonans görüntüleme tetkikleri incelendi. Uluslararası Spondiloartrit Değerlendirme Birliği (ASAS) kriterlerine göre aks-SpA hastaları radyografik olan ve olmayan şeklinde gruplandırılarak çalışmaya dahil edildi ve bulgular gruplar arasında karşılaştırıldı. Aks-SpA tespit edilen toplam 36 hasta (24 radyografik, 12 radyografik olmayan) çalışmaya dahil edildi. Test sonuçlarına ulaşılabilen 11 aks-SpA hastasının hepsinde insan lökosit antijeni (HLA)B27 genetik test sonucu negatif bulundu. Radyografik olan ve olmayan aks-SpA hastaları arasında klinik bulgular, kolşisin yanıtı ve aile öyküsü farklı değildi. M694V mutasyonunun fenotipik frekansı radyografik olan ve olmayan aks-SpA grupları arasında sırasıyla, %91,7 ve %50,0 bulundu (p=0,005). V726A mutasyonunun fenotipik frekansı radyografik olan ve olmayan aks-SpA grupları arasında sırasıyla, %0 ve %25,0 bulundu (p=0,011). Sonuç olarak FMF’ye eşlik eden aks-SpA’nın alt grupları arasında FMF klinik bulguları farklı değildir. M694V mutasyonu röntgen bulgularının belirgin olduğu SpA alt grubunda, V726A mutasyonu da röntgen bulguları belirgin olmayan SpA alt grubunda daha sıktırlar ve bu mutasyonlar sık görüldükleri SpA alt gruplarının etyolojisinde rol oynuyor olabilirler.