Çocuklarda Kalıtsal Ataksili Hastalarda Tanısal Değerlendirme: Onüç Hasta ve Kapsamlı Yaklaşım

Abstract

Amaç: Bu çalışmanın amacı, oldukça nadir görülen kalıtsal ataksilerin genotip-fenotip özelliklerini tanımlayarak tanı koyma sürecine yardımcı olmaktır.Yöntem: Son beş yıl içinde kalıtsal ataksi tanısıyla izlenen hastaların klinik, laboratuvar, elektrofizyolojik ve görüntüleme bulguları çeşitli fenotipik görünümleri ve genetik sonuçları sunulmuştur.Bulgular: Dört hasta Friedrich ataksi, dört hasta Ataksi-Telanjiektazi, iki kardeş hasta BRF 1 gen ilişkili Serebellofasiyodental sendrom, bir hasta spinoserebellar ataksi tip 42, bir hasta Marinesco-Scogren sendromu ve bir hasta ataksi okulomotor apraksi tanısı almıştır. Öykü ve muayene bulguları, elektromiyografi, beyin manyetik rezonans görüntüleme, alfa fetoprotein düzeyleri tanı sürecinde kullanılan ilk basamak değerlendirmelerdir. Hastaların %85’inde kesin tanıya genetik testlerle ulaşılmıştır.Sonuç: Kalıtsal ataksili hastaların kesin teşhisinde sistematik ve bütüncül yaklaşım önerilmektedir. Ataksinin başlangıç yaşı, seyri, ailede benzer hastalık varsa kalıtsal geçiş paterni, muayene bulgularına göre seçilecek yardımcı laboratuvar ve görüntüleme yöntemleri; ön tanı oluşturmada ve kesin teşhis için seçilecek genetik testlerin belirlenmesinde oldukça önemlidir. Tüm ekzom analizinin geni kapsamına rağmen nükleotid tekrar hastalıkları, geniş delesyon ve duplikasyonların tespitinde yetersiz kalabileceği unutulmamalıdır.