Tuberoskleroz Kompleksi ve Epilepsi
| dc.contributor.author | Ayça, Senem | |
| dc.date.accessioned | 2026-10-09T21:03:44Z | |
| dc.date.issued | 2026 | |
| dc.department | Yüksek İhtisas Üniversitesi | |
| dc.description.abstract | Giriş: Tüberoskleroz kompleksi (TSK), mTOR kompleksinin aşırı aktivasyonuna neden olan TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. Bu genler, RHEB (beyinde zenginleştirilmiş Ras homologu) için bir inhibitör kompleks oluşturan proteinleri kodlar, bu nedenle mTORC1 (rapamisin kompleksi 1'in memeli hedefi) hiperaktivasyonu hastalığın temel özelliğini oluşturur (1,2). Epileptojenik süreç ve gelişimsel epileptik ensefalopatinin altında yatan hücresel ve moleküler mekanizmalarda mTORC1 sinyal iletimi merkezi bir rol oynar. Sonuç: Epileptogenezin altında yatan mekanizmalara ilişkin ilerlemeler, TSK ile ilişkili epilepsinin yönetiminde yeni kavramların ortaya çıkmasına yol açmıştır. Öngörücü ve önleyici bir yaklaşım hem nöbet başlangıcını geciktirmeye hem de nöbet yanıtını iyileştirmeye yardımcı olabilir. | |
| dc.identifier.dergiparkid | 1837289 | |
| dc.identifier.endpage | 10 | |
| dc.identifier.issn | 2717-8439 | |
| dc.identifier.issn | 2717-9257 | |
| dc.identifier.issue | Ek Sayı 2 | |
| dc.identifier.orcid | 0000-0001-7486-9655 | |
| dc.identifier.startpage | 8 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12794/488 | |
| dc.identifier.volume | 6 | |
| dc.language.iso | tr | |
| dc.relation.ispartof | Yüksek İhtisas Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi | |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.snmz | KA_DergiPark_20260922 | |
| dc.subject | Tüberoskleroz kompleksi | |
| dc.subject | epilepsi | |
| dc.subject | mTORC1 | |
| dc.title | Tuberoskleroz Kompleksi ve Epilepsi | |
| dc.title.alternative | Tuberous Sclerosis Complex and Epilepsy | |
| dc.type | Review Article |
