Tuberoskleroz Olgu Sunumu: Nörolojik Takip

Abstract

Giriş: Tüberoskleroz kompleksi (TSC), dirençli epilepsi ve nörogelişimsel gecikme ile seyredebilen nadir bir nörokutanöz sendromdur. Bu olguda, intrauterin dönemde TSC2 mutasyonu saptanan ve erken dönemde antiepileptik politerapi ile mTOR inhibitörü tedavisi başlanan bir hastanın epilepsi seyri ve nörogelişimsel izlemi sunulmaktadır. Olgu Sunumu: Term, 3700 gram doğan kız olgu antenatal dönemde TSC2 heterozigot de novo mutasyonu ile tanı almıştı. Postnatal 11. günde fokal nöbet ile başvuran hastanın kraniyal MRG'sinde subependimal nodüller ve kortikal tüberler saptandı. Ekokardiyografide multiple kardiyak rabdomiyomlar, elektrokardiyografide Wolff-Parkinson-White paterni ve 300/dk'ya ulaşan SVT atakları tespit edildi. Kardiyak bulgular ve aritmi nedeniyle neonatal dönemde everolimus başlandı. Postnatal 53. günde günde 3-4 kez tekrarlayan tonik nöbetler gelişmesi üzerine levetirasetam ve vigabatrin tedaviye eklendi. Üç buçuk aylıkken nöbet semiyolojisi boş bakma, tonik kasılma ve miyoklonilere evrildi. Topiramat eklenmesiyle nöbet sıklığı ve şiddetinde belirgin azalma sağlandı. Dokuz aylık kontrolde nöbetler kısa süreli ve seyrek olup, motor gelişim başını tutma ve desteksiz oturmaya ulaşmıştı. Sonuç: Bu olgu, TSC'de erken tanı ve erken mTOR inhibitörü kullanımı ile uygun nöbet önleyici ilaç kombinasyonu tedavisinin nöbet kontrolünde etkili olabileceğini göstermektedir. Dirençli epilepsiye rağmen nörogelişimsel basamakların korunması, erken mTOR inhibitör tedavisinin olası nöroprotektif etkisine işaret edebilir.